Синдром Марфана
Болезнь Марфана также называют арахнодактилией, гиперхондроплазией, долихостеномелией.
Встречается она примерно раз на 100 000 новорожденных.
Заболевание часто встречается в одной семье или у близких родственников, однако может возникать и без связи с семейным фактором.
Причины возникновения
Во время развития плода около 18 или 21 пары хромосом появляются маленькие добавочные фрагменты.
Симптомы
Заболевание можно диагностировать уже при рождении ребенка.
Однако характерный внешний вид у детей с болезнью Марфана формируется к 3-4 годам
Основные проявления болезни связаны с поражением соединительной ткани.
Поскольку соединительная ткань присутствует в каждом органе человека, то патологические изменения касаются всего организма.
Обращает на себя внимание характерный внешний вид.
У ребенка высокий рост, астеническое телосложение, голубые склеры, готическое небо, большие уши, «птичье» выражение лица.
Отмечается слабое развитие мышц, искривление позвоночника, паукообразные пальцы (арахнодактилия), искривления пальцев (когтистая лапа), килевидная или воронкообразная грудная клетка, плоскостопие, разболтанность суставов.
Подкожно-жировой слой и мышцы развиты слабо, часто появляются грыжи.
Почти у всех больных присутствует вывих или подвывих хрусталика, катаракта, близорукость, косоглазие.
Самые опасные для жизни изменения возникают со стороны сердечнососудистой системы.
Они касаются аномалий развития сосудов и сердца (порки сердца, аневризма аорты).
Диагностика
Помимо характерного внешнего вида, который позволяет сразу поставить диагноз синдрома Марфана, дети жалуются на ухудшение зрения и повышенную утомляемость.
Может развиться умственная отсталость.
В крови больных повышен уровень кислых мукополисахаридов, а уровень серомукоида снижен.
В моче уровень мукополисахаридов и гидроксипролина также повышен.
Большое значение для диагностики заболевания имеет рентгенограмма скелета.
В костях отмечаются явления остеопороза изменения в губчатом веществе костей и зонах роста.
Лечение
Лечатся те проявления болезни, которые серьезно нарушают жизнедеятельность организма, часто хирургическим путем.
Патогенетического лечения не существует.
