Гликогенозы у детей: типы и методы лечения
Вследствие наследственной нехватки энзимов (белковая молекула РНК), гликоген начинает скапливаться в тканях, в результате чего развивается гликогенозы у детей (наследственные заболевания, которые развиваются из-за недостатка ферментов). Чаще всего гликоген скапливается в клетках печени, скелетных мышцах, а также в сердечной мышце.
В организме, гликоген сохраняет глюкозу в клетках. Но способность гликогена расщепляться до сахара в организме считается многоступенчатым процессом, который непрерывно связан с ферментами. Если не хватает или отсутствует, какой либо белок, то можетразвивается, заболевание. На сегодняшний день по классификации Кори, ученые выделяют шесть типов, но 4 и 5 типы очень редко наблюдаются.
I тип наследственных заболеваний (гликогенозов) – болезнь Гирке. Этот тип считается самым распространенным. В этом случае детям передается измененный ген, вследствие чего и развивается болезнь. При этой болезни полностью отсутствует или не хватает белка глюкозо-6-фосфатазы. Недостаток этого фермента в печени влечет за собой накопление гликогена, а также малейшее голодание может привести к гипогликемии (понижение сахара крови, вследствие чего ребенок может потерять сознание). В этот период выделяется запах ацетона изо рта, а также в моче.
У новорожденного ребенка это заболевание проявляется тем, что увеличивается печень и почки до очень больших размеров, а селезенка остается в нормальных пределах. Ребенок отстает в развитии.
Диагностика. Основным признаком болезни Гирке является гипогликемия во время голодания. В плазме обнаруживаются жировые кислоты, а также ацетоновые тела. В ответах биопсии отмечается повышение гликогена, но заметное снижение фермента глюкозо-6-фосфатазы.
Во время лечения важно следить за уровнем сахара и развитием ацетона. В этом случае врачи советуют частые перекусы с большим содержанием белков. При тяжелом состоянии показана внутривенная терапия.
Прогноз неутешительный. Но некоторые больные вырастают до взрослого возраста.
II тип наследственных заболеваний – наследственная кардиомегалия и болезнь Помпе. Чаще всего эта форма имеет злокачественный характер. Дети умирают в младенчестве. Этот тип составляет 10% от всех заболеваний.
Характерные симптомы этих заболеваний заключаются в том, что в первые месяцы жизни увеличивается сердце, вследствие чего развивается сердечная недостаточность. Кроме этого, развивается слабость поперечнополосатой мускулатуры и увеличивается язык.
Натощак анализ крови на сахар в норме.
Для постановки диагноза необходимо провести анализ крови. В лейкоцитах будет заметно занижена активность фермента а-глюкозидазы.
III тип – болезнь Форбса. В ¼ всех заболеваний нарушения происходят в месте где начинаются связи 1-6. Нарушение происходит именно в этом месте из-за того, что полностью отсутствует фермент «debrancher» . Этот фермент отвечает за ускорение – амило- 1-6-глюкозидаза.
Из-за того, что не вырабатывается этот фермент формируется ненормальный гликоген. Гормон поджелудочной железы увеличивает уровень сахара после еды, но не от того, что ребенок не поел.
Клиническая картина похожа на заболевание Гирке, но при этом печень остается увеличенной, а уровень сахара повышается после еды. Почти во всех случаях отмечается мышечная слабость.
Отсутствие этого фермента обнаруживается только в печени и в мышцах.
VI тип – болезнь Херса. Из-за пониженной активности ферментов печени гликоген начинает накапливаться. Такое снижение активности можно увидеть в анализах печени или в лейкоцитах. Такое заболевание встречается только у мальчиков.
IV и V типы встречаются очень редко. Но все эти наследственные заболевания характеризуются скоплением ферментов в скелетной мускулатуре, которая проявляется в виде мышечной слабости и гипотонией.
