Гликогеноз у детей: виды, причины, симптомы и лечение

Виды гликогенозов у детей

Гликогеноз — это врожденный дефицит энзимов в результате которого возникает избыточное накопление гликогена в организме ребенка. По своей природе гликогенозы бывают энзиматического и биохимического действия. Больше всего отложений происходит в печени, скелетных мышцах и сердце из-за чего эти органы сильно страдают.

Эти расщепления называются многослойным процессом, он зависит от активности ферментов. Различные виды гликогеноза проявляются в зависимости от того, какого из энзимов не хватает. Зачастую дети с такой патологией страдают сахарным диабетом. Существует классификация Кори, которая различает шесть типов гликогеноза у детей, однако, четвертый и пятый виды встречаются крайне редко.

Типы гликогенозов у детей

Гепаторенальный тип — этот тип гликогеноза передается по наследству рецессивно и встречается чаще всего. Энзим глюкозо-6-фосфатазы в этом случае или отсутствует вообще, или его содержание очень низкое. При таком типе с одной стороны в печени в избытке скапливается гликоген, а с противоположной стороны возникает гипогликемия, даже при незначительном недостатке пищи. Это происходит потому, что организм больного ребенка не способен превращать гликоген в сахар. Вследствие этого появляется липемия, ацетонурия и ацетонемия. Из-за избыточных показателей молочной кислоты дети страдают ацидозом.

Даже у новорожденных детей заметно увеличение печени, которая продолжает неимоверно расти. Увеличиваются в размере и почки. Рост и развитие таких детей очень замедлены. Явные симптомы ацидоза возникают даже при небольшом голодании. Дети заметно отстают в физическом развитии.
Прогноз у этой болезни очень плохой, только часть больных детей достигают зрелого возраста.

Болезнь опасна слишком быстрым развитием ацидоза и серьезной формой гипогликемии, любые инфекционные заболевания провоцируют рецидив. Поэтому рекомендован многократный прием пищи богатой белками. При острых проявлениях ацидоза нужно срочно ввести препараты бикарбоната натрия или глюкозы.

Генерализованный гликогеноз — среди всех видов гликогенозов этот составляет десятую часть от общего числа. Дети при нем умирают в младенческом возрасте. У грудных детей наблюдается увеличение сердца, вследствие чего развивается сердечная недостаточность. Помимо этого наблюдается увеличенный язык, дети очень вялые и малоподвижны.

Только повышенное содержание гликогена позволяет установить диагноз, все остальные показатели в норме. В лейкоцитах также обнаруживается пониженное содержание энзимов. Гипогликемия натощак наблюдается в редких случаях.

Недостаток «debrancher» энзима, гликогеноз мышц и печени – вследствие недостатка энзима формируется патологичный гликоген. Фосфорилироваться могут лишь молекулы глюкозы, которые относятся к коротким цепям, поэтому возможен только незначительный гликогенолиз. По этой причине уровень сахара в крови растет не после голодания, а после употребления пищи богатой углеводами. Как и в предыдущем случае при недостатке пищи возникает гипогликемия и значительно увеличена печень

Болезнь Херса — при маленьком количестве фосфорилазы печени или ее слабой деятельности накапливается гликоген, возникает предрасположенность к ацидозу и гипогликемии. Симптомы менее выраженные чем при других типах гликогеноза. В печени отмечается значительное снижение количества энзимов. В отличие от других видов, эта болезнь непосредственно связана с полом. Девочки не болеют болезнью Херса, этой болезнью страдают только мальчики.

Два другие типа этой болезни встречаются настолько редко, что в этой теме о них не будет упомянуто.