Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

Гемофилия−наследственное рецессивное, сцепленное с X-хромосомой заболевание, которое проявляется частыми и длительными кровотечениями вследствие замедленного свертывания крови и функционального поражения капилляров.

Гемофилия у детей встречается с частотой 1 случай на 7 000 новорожденных мальчиков.

Виды гемофилии

 В настоящее время различают врожденные и приобретенные формы гемофилии.

К врожденным наследственным формам относятся:

• гемофилия A (классическая, с дефицитом фактора VIII)
• гемофилия B (болезнь Кристмаса, дефицит фактора IX)
• гемофилия C (болезнь Розенталя, дефицит фактора XI)

Приобретенные формы возникают в результате аутоиммунных заболеваний и  генных мутаций.

Причины возникновения гемофилии у детей

Для осуществления нормального процесса свертывания крови необходимо присутствие химических соединений белкового и неорганического происхождения.

Некоторые из них носят название факторов.

При гемофилии A замедление свертывания крови вызвано врожденным недостатком активности антигемофильного глобулина (АГГ) в плазме крови больного, а при гемофилии B – врожденным недостатком активности компонента тромбопластина плазмы (КТП).

При гемофилии C в плазме крови имеется недостаток предшественника тромбопластина плазмы ПТП.

Гемофилии  A, B, и  C могут возникать и спорадически.

В семьях больных гемофилией A и B заболевание передается через женщин-кондукторов, которые сами не страдают повышенной кровоточивостью.

Генетически заболевание передается измененной X-хромосомой.

Болеют гемофилией A и B только мужчины.

Гемофилия C имеет доминантный тип наследования, при котором болеют оба пола.

 Клиническая картина

 Первые признаки заболевания можно заметить еще в роддоме при повышенной кровоточивости  сосудов во время обрезания пуповины или при травмировании десен в процессе прорезывания зубов.

Однако чаще всего проявления гемофилии возникают на 2-м году жизни, когда ребенок начинает ходить и легче подвергается бытовым травмам.

Самые характерные клинические симптомы гемофилии это:

• геморрагии

Они имеют некоторые особенности.

Ничтожные травмы могут вызвать угрожающие длительные кровотечения, затягивающиеся на несколько дней.

Кровотечения возникают не сразу, а спустя 1-2 часа после травмы.

Образовавшийся на месте повреждения рыхлый, объемистый кровяной сгусток не способствует остановке кровотечения.

• гематомы

Образуются часто, склонны к постепенному увеличению количества скопившейся крови и могут распространяться к подлежащим тканям.

• гемартрозы

Являются наиболее серьезным проявлением гемофилии, захватывают в основном крупные суставы.

После кровоизлияния в сустав появляется гемартрит, а затем анкилоз.

 

Процесс начинается с увеличения объема сустава после небольшой травмы.

Возникают боли, конечность принимает согнутое положение.

Затем присоединяется воспаление синовиальных оболочек сустава.

В дальнейшем развивается атрофия хряща и приводит к деформации сустава.

 Диагностика 

Гемофилия у детей определяется при наличии отклонений в лабораторных исследованиях.

К ним относятся замедление свертывания крови и рекальцинированной оксалатной плазмы, понижение потребления протромбина, снижение активности антигемофильного глобулина, компонента тромбопластина или предшественника тромбопластина плазмы.

 Лечение гемофилии у детей

 Наружные кровотечения лечатся местно.

На рану накладывается повязка, смоченная раствором адреналина, норадреналина или эфедрина, и гемостатическая тромбиновая губка.

Если кровотечение быстро не останавливается, переходят к общему лечению.

Одно из первых мест занимают трансфузии крови.

При гемофилии A применяют свежецитратную кровь или кровь непосредственно от донора.

При гемофилии B можно пользоваться консервированной кровью и плазмой, содержащей в достаточном количестве стабильный IX фактор.

При гемофилии C переливают консервированную кровь, плазму и сыворотку крови.

Прогноз

Улучшился благодаря эффективности борьбы с кровопотерями, однако остается серьезным в связи с возможностью кровоизлияний в жизненно важные органы и развитием анкилозов крупных суставов.

Профилактика

 На сегодняшний день не разработана.