Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение
Гемофилия−наследственное рецессивное, сцепленное с X-хромосомой заболевание, которое проявляется частыми и длительными кровотечениями вследствие замедленного свертывания крови и функционального поражения капилляров.
Гемофилия у детей встречается с частотой 1 случай на 7 000 новорожденных мальчиков.
Виды гемофилии
В настоящее время различают врожденные и приобретенные формы гемофилии.
К врожденным наследственным формам относятся:
- гемофилия A (классическая, с дефицитом фактора VIII)
- гемофилия B (болезнь Кристмаса, дефицит фактора IX)
- гемофилия C (болезнь Розенталя, дефицит фактора XI)
Приобретенные формы возникают в результате аутоиммунных заболеваний и генных мутаций.
Причины возникновения гемофилии у детей
Для осуществления нормального процесса свертывания крови необходимо присутствие химических соединений белкового и неорганического происхождения.
Некоторые из них носят название факторов.
При гемофилии A замедление свертывания крови вызвано врожденным недостатком активности антигемофильного глобулина (АГГ) в плазме крови больного, а при гемофилии B – врожденным недостатком активности компонента тромбопластина плазмы (КТП).
При гемофилии C в плазме крови имеется недостаток предшественника тромбопластина плазмы ПТП.
Гемофилии A, B, и C могут возникать и спорадически.
В семьях больных гемофилией A и B заболевание передается через женщин-кондукторов, которые сами не страдают повышенной кровоточивостью.
Генетически заболевание передается измененной X-хромосомой.
Болеют гемофилией A и B только мужчины.
Гемофилия C имеет доминантный тип наследования, при котором болеют оба пола.
Клиническая картина
Первые признаки заболевания можно заметить еще в роддоме при повышенной кровоточивости сосудов во время обрезания пуповины или при травмировании десен в процессе прорезывания зубов.
Однако чаще всего проявления гемофилии возникают на 2-м году жизни, когда ребенок начинает ходить и легче подвергается бытовым травмам.
Самые характерные клинические симптомы гемофилии это:
- геморрагии
Они имеют некоторые особенности.
Ничтожные травмы могут вызвать угрожающие длительные кровотечения, затягивающиеся на несколько дней.
Кровотечения возникают не сразу, а спустя 1-2 часа после травмы.
Образовавшийся на месте повреждения рыхлый, объемистый кровяной сгусток не способствует остановке кровотечения.
- гематомы
Образуются часто, склонны к постепенному увеличению количества скопившейся крови и могут распространяться к подлежащим тканям.
- гемартрозы
Являются наиболее серьезным проявлением гемофилии, захватывают в основном крупные суставы.
После кровоизлияния в сустав появляется гемартрит, а затем анкилоз.
Процесс начинается с увеличения объема сустава после небольшой травмы.
Возникают боли, конечность принимает согнутое положение.
Затем присоединяется воспаление синовиальных оболочек сустава.
В дальнейшем развивается атрофия хряща и приводит к деформации сустава.
Диагностика
Гемофилия у детей определяется при наличии отклонений в лабораторных исследованиях.
К ним относятся замедление свертывания крови и рекальцинированной оксалатной плазмы, понижение потребления протромбина, снижение активности антигемофильного глобулина, компонента тромбопластина или предшественника тромбопластина плазмы.
Лечение гемофилии у детей
Наружные кровотечения лечатся местно.
На рану накладывается повязка, смоченная раствором адреналина, норадреналина или эфедрина, и гемостатическая тромбиновая губка.
Если кровотечение быстро не останавливается, переходят к общему лечению.
Одно из первых мест занимают трансфузии крови.
При гемофилии A применяют свежецитратную кровь или кровь непосредственно от донора.
При гемофилии B можно пользоваться консервированной кровью и плазмой, содержащей в достаточном количестве стабильный IX фактор.
При гемофилии C переливают консервированную кровь, плазму и сыворотку крови.
Прогноз
Улучшился благодаря эффективности борьбы с кровопотерями, однако остается серьезным в связи с возможностью кровоизлияний в жизненно важные органы и развитием анкилозов крупных суставов.
Профилактика
На сегодняшний день не разработана.