Галактоземия у новорожденных
Как можно понять из названия заболевания, галактоземия это заболевание, сопровождающееся повышением уровня галактозы в сыворотке крови.
Галактоза относится к группе углеводов.
Наряду с лактозой и мальтозой она содержится в молоке.
В кисломолочных продуктах и сырах ее количество значительно ниже.
Причины возникновения
Возникает заболевание в том случае, если в семьях родителей ребенка наблюдались случаи непереносимости молока.
Галактоземия является наследственным заболеванием.
Ген, вызывающий болезнь, находится в подавленном, неактивном состоянии.
В том случае, если он присутствует у обеих родителей, и возникает эта тяжелая патология.
Особенно часто это бывает при близкородственных браках.
В основе заболевания лежит врожденное отсутствие или снижение активности фермента
галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы (Га-1-ФУТ).
Этот фермент необходим для превращения галактозы в глюкозу.
При его недостатке или отсутствии в крови больных накапливается начальный продукт превращения галактозы в глюкозу – галактоза-1-фосфат (Га-1-Ф).
Именно галактоза-1-фосфат оказывает отравляющее влияние на все органы и системы организма.
Наблюдаются тяжелые поражения мозга, печени, почек, надпочечников, сердца, глаз, эритроцитов.
Симптомы галактоземии у новорожденных
Симптоматика болезни определяется степенью ее тяжести.
При легкой форме ребенок рано отказывается от груди и плохо переносит молоко.
При тяжелых формах признаки болезни проявляются в первые дни жизни.
Обращает на себя внимание большой вес ребенка (5 килограмм и более).
После кормления молоком начинается рвота, иногда понос.
Ребенок не набирает веса, отказывается от еды.
Появляется желтуха, увеличивается печень.
Развивается цирроз печени с расширением поверхностных вен живота, в брюшной полости собирается жидкость.
Возникает помутнение хрусталика глаза (катаракта).
Диагностика галактоземии у новорожденных
Помимо симптомов заболевания, поставить правильный диагноз помогает опрос родителей.
Обращается внимание на случаи непереносимости молока в семье.
При исследовании крови отмечается гемолитическая анемия.
При анализе мочи обнаруживается белок, гипераминоацидурия, меллитурия
Наиболее точным методом определения галактоземии является исследование Га-1-Ф и
Га-1-ФУТ в эритроцитах.
Содержание Га-1-Ф достигает 400 мг\мл.
Количество Га-1-ФУТ снижается в 10 раз против нормы.
Большое значение имеет обнаружение в крови и моче галактозы.
У здоровых детей уровень галактозы в крови около 0,2 г\л, в моче 0,25 г\л.
Лечение галактоземии у новорожденных
Ребенок переводится на безмолочное вскармливание.
Исключение молока из рациона длиться минимум до трех лет жизни ребенка.
В качестве питательных смесей назначают соевое и миндальное молоко, гидролизаты казеина с удаленной лактозой.
Постепенно в рацион добавляют яйца, растительные масла.
Соответственно возрасту ребенка вводятся каши, овощные и мясные бульоны, овощи, рыба, мясо.
Существуют медицинские препараты, например, оротовая кислота и тестостерон, улучшающие обмен галактозы.
Прогноз
При отсутствиилечения или несвоевременной диагностике заболевания смерть наступает в первые месяцы жизни от сердечнососудистой и печеночной недостаточности.
Если ребенок выживает, он отличается плохим нервно-психическим и умственным развитием.