Фенилкетонурия у детей
Это заболевание имеет другое название – фенилпировиноградная олигофрения. Оно относится к группе наследственных заболеваний аутосомно-рецессивного типа.
Как следует из названия, фенилкетонурия приводит к умственной отсталости и передается по наследству от здоровых родителей, которые имеют ген этого заболевания в подавленном, скрытом виде.
Встречается фенилкетонурия в среднем раз на 30 000 родов.
Причины возникновения фенилкетонурии у детей
Для нормальной жизнедеятельности организма необходимы незаменимые аминокислоты, из которых состоят белки.
Некоторые аминокислоты организм способен синтезировать из других аминокислот или обходиться их аналогами.
Незаменимые аминокислоты тем и отличаются от остальных, что должны обязательно принимать участие в обмене веществ.
При фенилкетонурии невозможным становится превращение фенилаланина в белок тирозин.
Происходит это из-за генетически обусловленного отсутствия фермента фенилаланиноксидазы, который является катализатором в этой химической реакции.
Нарушения обмена этой аминокислоты вызывают нарушения в синтезе других аминокислот и веществ.
Симптомы фенилкетонурии у детей
- Ребенок с наличием этого заболевания сразу после рождения и до пятого-шестого месяца жизни выглядит и развивается, как обычный ребенок.
- Патологические изменения в организме начинаются приблизительно в 6 месяцев.
- Рост у ребенка нормальный, но зубы появляются позже, чем у обычных детей.
- Дети позже начинают сидеть, ходить.
- Отмечается уменьшение размеров черепа.
- Однако больше всего страдает психическое развитие ребенка. 60 % больных страдают идиопатией, только десять процентов из общего числа имеют слабую степень умственной отсталости.
- Сидят такие дети в «позе портного», поджав ноги. Это связано с повышенным тонусом мускулатуры.
- Больные дети стоят, опустив плечи и голову. Ноги они широко расставляют, причем ноги согнуты в коленных и тазобедренных суставах.
- При ходьбе они покачиваются и делают маленькие шаги.
- У большинства больных очень светлая кожа почти без пигмента, светлые волосы и голубые глаза.
- Сразу можно почувствовать характерный «мышиный запах» от их мочи.
- У части больных детей появляется неврологическая симптоматика – атаксия, гиперкинезы дрожание мышц и мышечные судороги.
- Нередки и эпилептоформные припадки.
Диагностика фенилкетонурии у детей
Распознать фенилкетонурию можно на основании вышеперечисленных признаков и исследований мочи, крови и спинномозговой жидкости.
Лабораторные исследования основаны на повышении уровня фенилаланина и его производных в организме.
Лечение фенилкетонурии у детей
При возникновении неврологических расстройств лечат их проявления, назначают противосудорожные, мочегонные и другие средства.
Однако все лечебные мероприятия являются дополнением к основному методу лечения заболевания –диетотерапии.
Исключается почти полностью употребление в пищу продуктов, богатых фенилаланином
К ним относятся:
-мясо, печень, почки, колбасы
-рыба
-яйца
-сыры
-изделия из пшеничной и ржаной муки
-рис, натуральный саго, овсяные хлопья
-горох, фасоль
-изюм, орехи, шоколад.
Питание ребенка состоит на этом первом этапе исключительно смесями аминокислот или белковыми гидролизатами, не содержащими фенилаланина.
Их разводят на овощных пюре или натуральных соках.
После того, как концентрация фенилаланина в сыворотке крови достигнет нормальных показателей, в рацион вводят молоко, постоянно контролируя уровень фенилаланина.
Его количество не должно превышать 25 мг на килограмм веса ребенка за сутки.
До пятилетнего возраста ребенку необходимо постоянно проводить контроль уровня фенилаланина.
Появились также препараты, которые способны связывать фенилаланин и выводить его из организма. К ним относится бета- 2 –тиенилаланин.
Прогноз
В случае своевременно начатого лечения дети могут развиваться нормально.
Профилактика осложнений
Обязательное проведение скрининг-тестов после родов и на шестой неделе жизни.
