Цистиноз у детей: симптоматика и лечение

 Цистиноз – это наследственно обусловленное заболевание, связанное со значительным нарушением обмена аминокислот в организме с отложением продуктов обмена (цистина)  в лизосомах различных органов.

Причина заболевания пока не изучена.

Отложения цистина имеют различные локализации – в почках, селезенке, лимфатических узлах, печени, костном мозге, глазах (в конъюнктивальной оболочке и роговице). Также кристаллы цистина в виде сот могут скапливаться в фибробластах и лейкоцитах, мышцах, тканях нервной системы, надпочечниках.

Клиническая картина заболевания

Цистиноз у детей наследуется по аутоиммунно – рецессивному типу и в большинстве случаев проявляется в первые месяцы жизни.

Выделяют три клинических формы заболевания:

• инфантильная (нефропатическая) – нефропатический цистиноз;
• промежуточная (подростковая форма);
• доброкачественная (взрослая) форма заболевания.

Симптомы, диагностика и лечение нефропатического цистиноза

Наиболее тяжелое течение имеет инфантильная форма заболевания, которое проявляется в первое полугодие жизни малыша в виде:

• стойкого снижения аппетита, отставание в приростах массы тела;
• задержки физического развития и роста ребенка;
• срыгиваний или упорной рвоты;
• полиурии;
• полидипсии;
• симптомов острого обезвоживания;
• стойкого субфебрилитета и/или периодического повышения температуры тела до высоких цифр;
• светобоязни, косоглазия, длительных конъюнктивитов, нарушения зрения;
• увеличения печени и селезенки;
• изменения костей в виде утолщения метафизов, остеопораза и искривления костей изнутри – искривления ног;
• постоянных запоров.

По мере роста ребенка прогрессируют нарушения работы почек в связи с развитием интерстициального нефрита и прогрессирующих дистрофических изменений эпителия канальцев и сморщивания почечных клубочков. При исследовании щелевой лампой в роговице обнаруживаются кристаллические отложения цистина, которые вызывают прогрессирующую ретинопатию и усугубление фотофобии.

Эта форма заболевания нередко приводит к формированию хронической почечной недостаточности, слепоте и патологическим деформациям и переломам костей.

Лечение инфантильной формы цистиноза при выраженных нарушениях функции почек заключается в проведении гемодиализа и пересадке почки. При этом цистин откладывается и в пересаженной почке, не вызывая нарушения ее функции.

Пренатальная диагностика цистиноза проводится путем забора амниотической жидкости (амниоцентез) и основана на повышении концентрации цистина.

Промежуточная (подростковая) форма заболевания

Подростковая форма цистиноза проявляется после десятилетнего возраста и характеризуется умеренным поражением клубочков и канальцев почек и медленным прогрессированием заболевания. До 10 лет заболевание протекает бессимптомно и может быть диагностировано на основании анализа семейного анамнеза и обнаружении кристаллов цистина в лейкоцитах и фибробластах периферической крови, костном мозге, лимфоузлах, конъюнктиве и роговице.

При этой форме заболевания отмечается отсутствие нарушений роста и физического развития, но отмечается постепенное прогрессирование почечной недостаточности, цистиурия. Болезнь также имеет неблагоприятный прогноз.

Доброкачественный цистиноз

Заболевание проявляется во взрослом возрасте и характеризуется отсутствием поражения почек и преимущественным отложением кристаллов цистина в роговице и конъюнктиве глаз и тканях нервной и сердечнососудистой системы (в аорте, нейронах). Болезнь проявляется упорными головными болями, слезотечением и фотофобией.