Алкаптонурия у детей: причины, симптомы и методы лечения

Алкаптонурия у детей – заболевание довольно редкое. Развивается оно в раннем возрасте, и сопровождает человека на протяжении всей его жизни.

Со временем на коже образуется выраженная пигментация в области скуловой части лица, на гениталиях, а также в подкрыльцовых впадинах. Во время развития данной болезни у больных детей наблюдается общая слабость, развитие оститов и артритов. При стоянии на воздухе моча больного ребенка темнеет, нередко наблюдается хрипота голоса.

Причины появления алкаптонурии у детей

Алкаптонурия – патология, характеризующаяся наследственностью. Причинами возникновения данного заболевания являются мутации в генах, которые отвечают за восстановление гомогентизиновой оксидазы, способствующей расщеплению фенилаланиновых аминокислот и тирозина (играют важную роль при выработке белков). Таким образом, мутации в гене этот процесс нарушают и гомогентизиновая кислота, образующаяся за счет расщепления тирозина и фенилаланина, накапливается в человеческом организме.

С течением времени избыток в суставах гомогентизиновой кислоты может привести к артриту. Кроме того, данное вещество выделяется вместе с мочой, в связи с чем моча принимает более темный оттенок на воздухе.

Диагноз: алкаптонурия

Алкаптонурия у ребенка может быть установлена практически сразу после рождения малыша – пеленки, на которые попала моча не отстирываются из-за большого количества выделяемой гомогентизиновой кислоты.

Само по себе, алкаптонурия – заболевания, которое встречается довольно редко. При этом мальчики подвержены ему больше чем девочки: соотношение, примерно, один к двум.

Симптомы возникновения алкаптонурии у детей

Данное заболевание у детей характеризуется проявлением одного единственного симптома – выделения мочи темного цвета. При алкаптонурия не оказывает никакого воздействия на психофизическое развитие малыша. На протяжении всей жизни протекание данной патологии имеет благоприятный характер.

Зачастую, у некоторых детей, подверженных данному заболеванию, после четырех лет, наблюдается откладывание гомогентизиновой кислоты в почках, хрящах, щитовидной железе, надпочечниках и склерах.

Лечение алкаптонурии у детей

Лечение алкаптонурии у детей сводится к единственному «медицинскому препарату» – аскорбиновой кислоте, которая назначается в дозах, равных 5-6 граммам ежедневно.