Меню
Главная » Детское здоровье » Метахроматическая лейкодистрофия

Метахроматическая лейкодистрофия

Метахроматическая лейкодистрофияВпервые о данном заболевании миру сообщил Алоис Альцгеймер. Чья научная работа была представлена в 1910 году. Позже, в 1925 году, данная тема была более подробно раскрыта известным невропатологом Шольцем. На данный момент о нарушении, его причинах и последствиях известно немало, однако этих знаний еще недостаточно для того, чтобы избежать летального исхода в случае заболевания.

Метахроматическая лейкодистрофия проявляется в нарушении обмена веществ, приводящем к неправильной циркуляции миелина и накоплению в пределах ЦНС галактозилсульфатида. За время изучения заболевания было обнаружено несколько его форм, каждая из которых неразрывно связана с неверным функционированием сульфатазы, известной как фермент, способствующий отщеплению сульфатной группы от структуры сульфатида.

Лейкодистрофия приводит к накоплению нерасщепленных элементов в различных органах, что приводит к нарушению их работы. Наиболее ощутимое влияние заболевание оказывается на нервную систему.

Причины метахроматической лейкодистрофии

Заболевание носит генетический характер и кроется в аллельных мутациях. Изменения происходят в 22-й хромосоме, а точнее в содержащемся в ней гене арилсульфатазы А. Данные перемены ведут к дефициту соответствующего фермента. Расщепляемые данным геном вещества (сульфатиды) при обычном обмене веществ должны преобразовываться в галактоцереброзид. Когда же этот процесс нарушен, в организме накапливается избыточное количество сульфатидов.

Накопленные вещества локализуются в различных органах по всему телу больного, приводя к патологическим нарушениям в их функционировании. Этот факт и становится причиной клинических проявлений заболевания. Необратимые последствия имеет скопление вещества в центральной нервной системе.

Симптомы метахроматической лейкодистрофии

Метахроматическая лейкодистрофия имеет три формы, каждая из которых характеризуется своим набором симптомов. Инфантильная форма проявляет себя задержками в развитии речи, двигательного аппарата больного, мышечной гипотонией, переходящей в гипертонию, нистагмом, расстройствами рефлекторных реакций. Эта форма имеет 4 стадии, сменяющие друг друга в период с начала жизни и до 3 лет.

Ювенильная форма лейкодистрофии характеризуется пониженными показателями интеллектуального развития, нарушениями поведения, походки. Симптомы могут постепенно нарастать. Нередко у больного появляются судороги. В этой форме болезнь может проявить себя с период с 3 до 10 лет.

Последнюю форму называют взрослой, фиксируют в возрасте свыше 10 лет и отличают по психическим расстройствам с медленным прогрессом. Последние стадии развития нарушений приковывают больного к постели, в большинстве случаев, исключая возможность самостоятельно ухаживать за собой. Как правило, пациенты с таким диагнозом умирают до 50-летнего юбилея.

Диагностика метахроматической лейкодистрофии

Прогресс в современной медицине и, в частности, в диагностике позволяет безошибочно установить наличие у пациента данного нарушения. Для этого проводится анализ на содержание цереброзидсульфатазы, белка, а также присутствие клеточно-белковой диссоциации. Материал для соответствующего лабораторного исследования – ликвор или же цереброспинальная жидкость. Кроме того, дополнительная информация может быть получена специалистами при исследовании мочи и крови на концентрацию сульфатидов.

Диагностика поражения ЦНС проводится посредством компьютерной томограммы, на которой отмечается уменьшение плотности белого вещества мозга, чаще симметричное. Желудочки головного мозга могут быть умеренно расширены.

Дифференциальная диагностика проводится с прочими формами лейкодистрофии, а также ненаследственными нарушениями функционирования проводящих путей нервной системы. Диагноз может быть поставлен на основании результатов биохимических исследований.

Лечение метахроматической лейкодистрофии

На сегодняшний день медицина не располагает эффективным методом лечения данного заболевания, который бы позволил избежать летального исхода. Однако общее облегчение состояния больного и блокирование симптомов возможно. В частности, могут предприниматься попытки снижения интенсивности синтеза фульфатидов, что предотвращает и скорое накопление вещества в органах и системах организма. Свою эффективность в достижении этой цели продемонстрировала специальная диета, характеризующаяся пониженным содержанием серы и витамина А. Эффективность заместительной терапии, направленной на компенсацию недостающих компонентов нормального обмена веществ, не доказана, потому ее применение редко.

Больному метахроматической лейкодистрофией показана терапия, направленная на предотвращение контрактур суставов. Практикуется поддержание отдельных нарушенных функций организма.

Похожие записи:
Дорогие читатели нашего сайта! Внимательно проверяйте указанные майлы, комментарии с несуществующими майлами игнорируются. Также если вы дублируете комментарии на нескольких сайтах, на такие комментарии отвечать не будем, они просто будут удаляться!
Оставить комментарий

© 2010-2017 Полное или частичное копирование, воспроизведение, перепечатка или любое другое использование материалов, размещенных на сайте «» возможны лишь с письменного согласия администрации и при наличие активной ссылки на сайт http://zdorovye-rebenka.ru