Меню
Главная » Здоровье новорожденного » Кровь из пяточки у новорожденных: насколько это необходимо?

Кровь из пяточки у новорожденных: насколько это необходимо?

Кровь из пяточки у новорожденныхОдной из форм дефектов обмена аминокислот, которые передаются по наследству, является достаточно редкая болезнь фенилкетонурия. Это довольно редкое заболевание – на семь тысяч младенцев приходится один больной малыш. Если говорить о нормах, то в организм поступает аминокислота фенилаланин с белком в пище превращается в тирозин. Если у ребенка присутствует дефект, то такие преобразования не происходят. В итоге фенилаланин скапливается в органах и тканях новорожденного, воздействует на нервную систему, как яд. Если не заниматься диагностикой в новорожденном возрасте, ничего не делать, то заболевание способствует возникновению серьезных последствий. У малыша развивается олигофрения, как следствие – идиотия. Поэтому берется кровь из пяточки у новорожденных для диагностирования заболевания.

Причины возникновения заболевания

Малыш, который родился с фенилкетонурией (ФКУ), может иметь в основном здоровых родителей, но они носители патологического задатка. Если говорить о данной болезни, то они переносят ген ФКУ. Чтобы определить, являются ли родители носителями данного гена, необходимо проводить обследование на гетерозиготное носительство. Женщина, которая является носителем гена ФКУ, переносит период беременности точно так же, как и обычная здоровая женщина. Когда в семье присутствует ребенок с таким геном, значит родители явные переносчики заболевания. Кроме того, бывают случаи, когда родители являются носителями гена, а дети не болеют данным заболеванием. Если принимать за 100% всех малышей, которые предположительно рождаются в такой семье, то существует риск появления болезни ФКУ:

  • Около 25% детей могут родиться больными;
  • Около 50% малышей могут быть носителями гена ФКУ, как и их родители;
  • Остальные 25% новорожденных рождаются абсолютно здоровыми.

Согласно исследованиям, среди людей носители такого гена составляют около 3%. Но ребенок может родиться с таким заболеванием только если оба родителя являются переносчиками. Таким образом, фенилкетонурия наблюдается достаточно в редких случаях.

Проявления заболевания

Когда малыш рождается с данной болезнью, то отсутствуют его признаки. Но когда мама начинает кормить малыша, то в детский организм поступает белок и появляются первые небольшие проявления. Их сложно распознать как родителям, так и докторам. У новорожденного наблюдается вялость без причин, он беспокойный, взгляд блуждающий, ребенок не улыбается, мало двигается. К полугоду задерживается развитие психомоторики – плохо узнает маму, неактивный, не хочет садиться, не переворачивается на животик. После полугода взрослые замечают, что эмоции не выражаются голосом и жестами. После трех лет у ребенка повышается возбудимость, умственная отсталость, он утомляется, наблюдаются нарушения в поведении. Если не лечить больного, то на коже появляются экземы, судороги, моча имеет мышиный запах.

Распознавание болезни

Если рано диагностировать болезнь, то возможно ребенка полностью реабилитировать.

Чтобы выявить заболевание, необходимо проводить анализ крови.

  1. На четвертый день жизни малыша из пятки берется кровь.
  2. Три кружка крови наносят на бланк из бумаги.
  3. Очень быстро этот бланк возвращается в лабораторию.
  4. Через 24 часа проводится анализ.
  5. Результаты теста ставятся в карточку ребенка – это штамп.

Если своевременно начать лечение, то заболевания можно избежать.

Лечение

Как только установился диагноз ФКУ, применяется диетотерапия, в результате которой ограничивается поступление белка в организм с пищей. Он заменяется смесью аминокислот фенилаланина. Малыша не нужно оформлять в стационар.

Гипотиреоз

У всех новорожденных в роддоме из пяточки берется кровь. Гипотиреоз возникает, потому что у малыша отсутствует щитовидная железа. Причины неизвестны, но ее гормоны принимают участие в развитии роста организма и нервной системы. Если не лечить таких детей, то они называются кретинами. Наблюдаются плотная кожа, плохое зрение, отставание в психическом развитии, слабые мышцы, быстрая утомляемость. Но если вовремя начать лечение, то малыш не будет отличаться от своих одногодок. Для лечения назначается гормон щитовидной железы, который необходимо принимать ежедневно всю жизнь.

Похожие записи:
Дорогие читатели нашего сайта! Внимательно проверяйте указанные майлы, комментарии с несуществующими майлами игнорируются. Также если вы дублируете комментарии на нескольких сайтах, на такие комментарии отвечать не будем, они просто будут удаляться!
Оставить комментарий

© 2010-2017 Полное или частичное копирование, воспроизведение, перепечатка или любое другое использование материалов, размещенных на сайте «» возможны лишь с письменного согласия администрации и при наличие активной ссылки на сайт http://zdorovye-rebenka.ru