Меню
Главная » Детское здоровье » Наследственные заболевания » Галактоземия у новорожденных

Галактоземия у новорожденных

Галактоземия у новорожденныхКак можно понять из названия заболевания, галактоземия это заболевание, сопровождающееся повышением уровня галактозы в сыворотке крови.

Галактоза относится к группе углеводов.
Наряду с лактозой и мальтозой она содержится в молоке.
В кисломолочных продуктах и сырах ее количество значительно ниже.

Причины возникновения

Возникает заболевание в том случае, если в семьях родителей ребенка наблюдались случаи непереносимости молока.

Галактоземия является наследственным заболеванием.

Ген, вызывающий болезнь, находится в подавленном, неактивном состоянии.

В том случае, если он присутствует у обеих родителей, и возникает эта тяжелая патология.

Особенно часто это бывает при близкородственных браках.

В основе заболевания лежит врожденное отсутствие или снижение активности фермента
галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы (Га-1-ФУТ).

Этот фермент необходим для превращения галактозы в глюкозу.

При его недостатке или отсутствии в крови больных накапливается начальный продукт превращения галактозы в глюкозу — галактоза-1-фосфат (Га-1-Ф).

Именно галактоза-1-фосфат оказывает отравляющее влияние на все органы и системы организма.

Наблюдаются тяжелые поражения мозга, печени, почек, надпочечников, сердца, глаз, эритроцитов.

Симптомы галактоземии у новорожденных

Симптоматика болезни определяется степенью ее тяжести.

При легкой форме ребенок рано отказывается от груди и плохо переносит молоко.

При тяжелых формах признаки болезни проявляются в первые дни жизни.

Обращает на себя внимание большой вес ребенка (5 килограмм и более).

После кормления молоком начинается рвота, иногда понос.
Ребенок не набирает веса, отказывается от еды.

Появляется желтуха, увеличивается печень.
Развивается цирроз печени с расширением поверхностных вен живота, в брюшной полости собирается жидкость.

Возникает помутнение хрусталика глаза (катаракта).

Диагностика галактоземии у новорожденных

Помимо симптомов заболевания, поставить правильный диагноз помогает опрос родителей.
Обращается внимание на случаи непереносимости молока в семье.

При исследовании крови отмечается гемолитическая анемия.
При анализе мочи обнаруживается белок, гипераминоацидурия, меллитурия

Наиболее точным методом определения галактоземии является исследование Га-1-Ф и
Га-1-ФУТ в эритроцитах.
Содержание Га-1-Ф достигает 400 мг\мл.
Количество Га-1-ФУТ снижается в 10 раз против нормы.

Большое значение имеет обнаружение в крови и моче галактозы.
У здоровых детей уровень галактозы в крови около 0,2 г\л, в моче 0,25 г\л.

Лечение галактоземии у новорожденных

Ребенок переводится на безмолочное вскармливание.
Исключение молока из рациона длиться минимум до трех лет жизни ребенка.

В качестве питательных смесей назначают соевое и миндальное молоко, гидролизаты казеина с удаленной лактозой.
Постепенно в рацион добавляют яйца, растительные масла.
Соответственно возрасту ребенка вводятся каши, овощные и мясные бульоны, овощи, рыба, мясо.
Существуют медицинские препараты, например, оротовая кислота и тестостерон, улучшающие обмен галактозы.

Прогноз

При отсутствиилечения или несвоевременной диагностике заболевания смерть наступает в первые месяцы жизни от сердечнососудистой и печеночной недостаточности.

Если ребенок выживает, он отличается плохим нервно-психическим и умственным развитием.

Похожие записи:
Дорогие читатели нашего сайта! Внимательно проверяйте указанные майлы, комментарии с несуществующими майлами игнорируются. Также если вы дублируете комментарии на нескольких сайтах, на такие комментарии отвечать не будем, они просто будут удаляться!
Оставить комментарий

© 2010-2017 Полное или частичное копирование, воспроизведение, перепечатка или любое другое использование материалов, размещенных на сайте «» возможны лишь с письменного согласия администрации и при наличие активной ссылки на сайт http://zdorovye-rebenka.ru