Меню
Главная » Детское здоровье » Цистиноз у детей: симптоматика и лечение

Цистиноз у детей: симптоматика и лечение

 Цистиноз у детейЦистиноз – это наследственно обусловленное заболевание, связанное со значительным нарушением обмена аминокислот в организме с отложением продуктов обмена (цистина)  в лизосомах различных органов.

Причина заболевания пока не изучена.

Отложения цистина имеют различные локализации – в почках, селезенке, лимфатических узлах, печени, костном мозге, глазах (в конъюнктивальной оболочке и роговице). Также кристаллы цистина в виде сот могут скапливаться в фибробластах и лейкоцитах, мышцах, тканях нервной системы, надпочечниках.

Клиническая картина заболевания

Цистиноз у детей наследуется по аутоиммунно — рецессивному типу и в большинстве случаев проявляется в первые месяцы жизни.

Выделяют три клинических формы заболевания:

  • инфантильная (нефропатическая) – нефропатический цистиноз;
  • промежуточная (подростковая форма);
  • доброкачественная (взрослая) форма заболевания.

Симптомы, диагностика и лечение нефропатического цистиноза

Наиболее тяжелое течение имеет инфантильная форма заболевания, которое проявляется в первое полугодие жизни малыша в виде:

  • стойкого снижения аппетита, отставание в приростах массы тела;
  • задержки физического развития и роста ребенка;
  • срыгиваний или упорной рвоты;
  • полиурии;
  • полидипсии;
  • симптомов острого обезвоживания;
  • стойкого субфебрилитета и/или периодического повышения температуры тела до высоких цифр;
  • светобоязни, косоглазия, длительных конъюнктивитов, нарушения зрения;
  • увеличения печени и селезенки;
  • изменения костей в виде утолщения метафизов, остеопораза и искривления костей изнутри – искривления ног;
  • постоянных запоров.

По мере роста ребенка прогрессируют нарушения работы почек в связи с развитием интерстициального нефрита и прогрессирующих дистрофических изменений эпителия канальцев и сморщивания почечных клубочков. При исследовании щелевой лампой в роговице обнаруживаются кристаллические отложения цистина, которые вызывают прогрессирующую ретинопатию и усугубление фотофобии.

Эта форма заболевания нередко приводит к формированию хронической почечной недостаточности, слепоте и патологическим деформациям и переломам костей.

Лечение инфантильной формы цистиноза при выраженных нарушениях функции почек заключается в проведении гемодиализа и пересадке почки. При этом цистин откладывается и в пересаженной почке, не вызывая нарушения ее функции.

Пренатальная диагностика цистиноза проводится путем забора амниотической жидкости (амниоцентез) и основана на повышении концентрации цистина.

Промежуточная (подростковая) форма заболевания

Подростковая форма цистиноза проявляется после десятилетнего возраста и характеризуется умеренным поражением клубочков и канальцев почек и медленным прогрессированием заболевания. До 10 лет заболевание протекает бессимптомно и может быть диагностировано на основании анализа семейного анамнеза и обнаружении кристаллов цистина в лейкоцитах и фибробластах периферической крови, костном мозге, лимфоузлах, конъюнктиве и роговице.

При этой форме заболевания отмечается отсутствие нарушений роста и физического развития, но отмечается постепенное прогрессирование почечной недостаточности, цистиурия. Болезнь также имеет неблагоприятный прогноз.

Доброкачественный цистиноз

Заболевание проявляется во взрослом возрасте и характеризуется отсутствием поражения почек и преимущественным отложением кристаллов цистина в роговице и конъюнктиве глаз и тканях нервной и сердечнососудистой системы (в аорте, нейронах). Болезнь проявляется упорными головными болями, слезотечением и фотофобией.

Похожие записи:
Дорогие читатели нашего сайта! Внимательно проверяйте указанные майлы, комментарии с несуществующими майлами игнорируются. Также если вы дублируете комментарии на нескольких сайтах, на такие комментарии отвечать не будем, они просто будут удаляться!
Оставить комментарий

© 2010-2017 Полное или частичное копирование, воспроизведение, перепечатка или любое другое использование материалов, размещенных на сайте «» возможны лишь с письменного согласия администрации и при наличие активной ссылки на сайт http://zdorovye-rebenka.ru