Меню
Главная » Детское здоровье » Наследственные заболевания » Альбинизм у ребенка: причины, симптомы, осложнения

Альбинизм у ребенка: причины, симптомы, осложнения

 Альбинизм у ребенкаАльбинизм — это врожденное нарушение  характеризующееся недостаточной окраской кожи, волос, глаз. Это заболевание существует с рождения, и причиной его является недостаток или отсутствие пигмента (красящего вещества). Альбинизм — явление редкое, встречающееся у одного из 10 000 новорожденных в мире. Это нарушение отмечается у разных народов в разных частях света.

Различают шесть типов альбинизма. Наиболее часто встречается полный альбинизм, характеризующийся молочно-белой окраской волос, тонкой и шелковистой их структурой, белыми ресницами и бровями, белой или нежно-розовой кожей и красными или розовыми глазами (которые в зависимости от освещения могут казаться светло-серыми или голубыми).

Другие виды альбинизма встречаются реже и характеризуются более сильной окраской кожи, волос, глаз.

Причины альбинизма

Альбинизм проявляется лишь в том случае, если оба родителя, являясь носителями рецессивных дефектных генов, передадут их ребенку  Если у пары с одинаковым типом альбинизма рождаются дети, то все они будут иметь тот же тип альбинизма.

Альбинизм связан с близкородственными браками; исследованиями доказана высокая частота наличия общих предков у родителей детей с альбинизмом. Однако у пары с разными типами альбинизма есть шанс рождения здорового ребенка.

У всех детей, унаследовавших два дефектных гена, отмечается снижение или полное отсутствие тирозиназы (фермента, необходимого для нормальной окраски кожи, волос, глаз).

СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ альбинизма

Кроме уже упомянутых особенностей окраски кожи, волос, глаз, некоторые люди с альбинизмом бывают низкорослы.  При полном альбинизме глаза имеют повышенную чувствительность к свету, свет раздражает их, движения глаз быстрые.

Часто отмечается астигматизм (нарушение зрения  при котором ребенок с трудом концентрирует зрение на горизонтальных и вертикальных объектах одновременно).

ДИАГНОЗ.

Альбинизм как диагноз ставится на основании осмотра при наличии у ребенка характерной окраски кожи, волос, глаз. Диагноз может быть дополнен лабораторными исследованиями, подтверждающими отсутствие тирозиназы. Альбинизм не может быть выявлен до родов при проколе плодного пузыря у матери.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Альбинизм часто приводит к нарушениям зрения вследствие повышенной чувствительности к свету. При повреждении кожи солнечным светом нормальной или высокой интенсивности могут возникать тяжелый ожог и рак кожи. Жертвы альбинизма обычно страдают бесплодием и умирают раньше, чем здоровые.

ЛЕЧЕНИЕ АЛЬБИНИЗМА

Лечения альбинизма не существует. Однако люди с альбинизмом могут максимально адаптироваться в жизни, если будут соблюдать следующие предосторожности: очень важно, чтобы дети с альбинизмом были максимально защищены от воздействия солнечного света. На открытом воздухе они должны носить одежду, полностью закрывающую тело, пользоваться солнцезащитными кремами или лосьонами даже в облачную погоду. Если кожа подвергается влаге, солнцезащитный крем следует нанести повторно.

Перед поступлением в школу ребенка с альбинизмом следует показать офтальмологу для того, чтобы подобрать ему защитные (темные) очки, или, при нарушении зрения, корригирующие очки или контактные линзы.

ПРОФИЛАКТИКА. Родители, у которых в семье раньше отмечался альбинизм, должны обратиться в генетическую консультацию, чтобы попытаться определить возможность генетического заболевания на основании родословной (см. генетические консультации в разделе, посвященном генетическим нару­шениям).

Похожие записи:
Дорогие читатели нашего сайта! Внимательно проверяйте указанные майлы, комментарии с несуществующими майлами игнорируются. Также если вы дублируете комментарии на нескольких сайтах, на такие комментарии отвечать не будем, они просто будут удаляться!
Оставить комментарий

© 2010-2017 Полное или частичное копирование, воспроизведение, перепечатка или любое другое использование материалов, размещенных на сайте «» возможны лишь с письменного согласия администрации и при наличие активной ссылки на сайт http://zdorovye-rebenka.ru